Translocaciones

Las translocaciones se producen cuando dos cromosomas no homólogos intercambian segmentos cromosómicos.

Las translocaciones pueden detectarse citológicamente porque el heterocigoto estructural forma un cuadrivalente (asociación de 4 cromosomas) en la profase meiótica. A veces también se pueden detectar por producirse cambios en el tamaño de los cromosomas si los segmentos intercambiados son de distinta longitud
Veamos un ejemplo de un heterocigoto estructural para una translocación recíproca y todas las configuraciones en Metafase I dependiendo de los sobrecruzamientos

Al microscopio electrónico se observaría un cambio de apareamiento entre 4 cromosomas

los 4 centrómeros de los cromosomas implicados en el cuadrivalente, pueden coorientar de distintas formas en metafase I. Si la segregación es concordante (2 centrómeros orientados a cada polo), los centrómeros pueden coorientar de formas distintas, dando lugar a coorientaciones adyacentes o alternadas.
Adyacente: Centrómeros contiguos en el cuadrivalente van al mismo polo. Puede ser de tipo I si los centrómeros son no homólogos, o de tipo II si los centrómeros son homólogos.
Alternada: Centrómeros contiguos en el cuadrivalente nunca van juntos al mismo polo.

Existe una controversia entre los distintos autores, si realmente existen dos configuraciones alternadas o tan sólo una. Si dibujamos tridimensionalmente el cuadrivalente en configuración alternada, es fácil observar que alternada 1 y alternada 2 son posibles en el mismo cuadrivalente variando el punto de vista. Este hecho añadido al que genéticamente son iguales ambas configuraciones (dan los mismos gametos en meiosis), hace que muchos investigadores opinen que sea más correcto hablar de una sóla configuración alternada.
Estudiemos esta controversia con un ejemplo determinado: Supongamos que entre los cromosomas implicados en la translocación tenemos un marcador citológico, como por ejemplo una banda de heterocromatina, en uno de los brazos de un par de cromosomas.
Las configuraciones alternadas las obtendríamos girando 180º la parte derecha del cuadrivalente de cada configuración adyacente.
Dependiendo si la configuración es de Tipo 1 o Tipo 2, el marcador citológico estaría en un lateral o en el centro del cuadrivalente, pudiendo de esta forma distinguir entre un tipo u otro de coorientación simplemente observando la posición del marcador.

Pero pensemos que todo lo dicho anteriormente es cierto cuando lo estudiamos en el plano, en dos dimensiones. La célula no es plana y además nosotros hacemos estas observaciones al microscopio óptico mediante un aplastamiento de dicha célula (técnica de aplastado o squash). Si imaginamos que la célula es esférica o lenticular, y la vamos rodeando visualmente, no es difícil darse cuenta que nuestro marcador citológico, unas veces se encuentra en el centro y otras en el exterior del cuadrivalente.

Dependiendo de la forma de los cromosomas (acrocéntricos o meta-submetacéntricos) y del lugar dónde se producen los sobrecruzamientos, las distintas configuraciones darán gametos viables o inviables, produciéndose una semiesterilidad en el heterocigoto estructural. Las coorientaciones de tipo adyacente 2, por regla general, siempre producen gametos inviables al poseer un desequilibrio cromosómico.

Cuando un mismo cromosoma está implicadoeb más de una translocación con varios cromosomas del complemento, la configuración crítica no es un cuadrivalente, es otro tipo de multivalente formado por los cromosomas implicados.
Hexavalente: Dos translocaciones con un cromosoma en común
Octovalente: Tres translocaciones con dos parejas cromosómicas comunes implicados en ellas
Dos cuadrivalentes: Dos translocaciones con ningun cromosoma en común

De igual forma que ocurría con las inversiones, las translocaciones tienen mucha importancia evolutiva. El caso más extremo de utilización de las translocaciones como mecanismo de evolución, se produce en el género Oenothera, en el que los individuos son heterocigotos estructurales permanentes ya que todos los cromosomas están implicados en translocaciones múltiples. En la meiosis de estos individuos se forma un único multivalente y sólo se forman dos tipos de gametos viables. Esto es posible a que por medio de translocaciones múltiples se han llegado a formar dos grupos de cromosomas (Complejos C y Complejos R) de tal forma que cada cromosoma tiene los extremos de los brazos cromosómicos homólogos a los extremos de otros cromosomas distintos del otro grupo. La zona central no aparea nunca al ser muy pequeña o no tener homólogo en el otro complejo.

En animales el tipo de translocación más frecuente son las fusiones y fisiones céntricas, tambien denominadas translocaciones Robertsonianas.
Existen diversos mecanismos mediante los cuales dos cromosomas acrocéntricos dan lugar a un cromosoma meta o submetacéntrico (fusión) y el caso recíproco (Fisión)

Robertson estudió la estructura cromosómica de varios grupos taxonómicos que presentaban polimorfismos para este tipo de translocaciones. Su conclusión principal es conocida como la hipótesis de Robertson de conservación del número fundamental. Esta hipótesis propone que en distintos grupos taxonómicos, puede haber variación en el número cromosómico, pero el número de brazos (número fundamental) cromosómicos permanece constante.

Las translocaciones pueden utilizarse en la construcción de mapas citogenéticos ya que permiten calcular distancias entre el punto de translocación y distintos loci situados en los cromosomas implicados